بررسی موتاسیون شایع در اینترون شماره 1 (ivs1+1g>a) ژن کانکسین 26 در بیماران مبتلابه ناشنوایی اتوزومی غیرسندرمی مغلوب

thesis
abstract

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در50% موارد به واسطه جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین26) و gjb6 (کانکسین30)واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن در ایجاد اتصالات شکافی (gap junction) نقش مهمی ایفا می کنند. هدف از این مطالعه غربالگری بیماران ناشنوا در جمعیت ترکان آذری از نظر فراوانی جهش ivs1+1g>a ی در ژنgjb2 است. روش بررسی: در این مطالعه، جهش ivs1+1g>a ی در ژنgjb2 در 105 ناشنوای arnshl مورد بررسی قرار گرفت. روش مورد استفاده در این بررسی rflp-pcr بود. در این تکنیک بعد ار تکثیر قطعه مدنظر، محصول حاصل در معرض هضم آنزیمی با آنزیمhphi قرارگرفت. این آنزیم در مواقع بروز جهش توانایی برش جایگاه اختصاصی خود را ندارد. یافته ها: در این پژوهش ژن کانکسین 26 از نظر وجود جهش در ناحیه پیرایشی ivas1+1g>a، در 210 کروموزوم ( 105 فرد ناشنوا ) از 88 خانواده با تکنیک rflp مورد بررسی قرار گرفت. در میان افراد مبتلا 59 فرد(56%) از والدینی با ازدواج فامیلی و 46 فرد(44%) حاصل ازدواج غیرفامیلی بودند. در این مطالعه 1 بیمار هموزیگوت و 8 بیمار هتروزیگوت تشخیص داده شدند، در این میان 2 بیمار (22%)دارای جهش ivs1+1g>a ، حاصل ازدواج فامیلی بودند، و یکی از اعضای خانواده یکی از بیماران با وجود جهش ivas1+1g>a هموزیگوت شنوا بود. در نهایت فراوانی جهش ivs1+1g>a در جمعیت 5% برآورد گردید. نتیجه گیری: یافته های ما نظریه ی موسس یا اثر بنیان گذار را به جای نقطه داغ بیشتر تقویت می کند.

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

بررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...

full text

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده‌هایی از استان‌های غربی کشور

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

full text

تعیین اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 در تشخیص مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در پنج قومیت ایرانی

زمینه و هدف : جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 با توالی‌های تکراری CA که در ناحیه 3 ژن SLC26A4 است؛ در پنج قومیت از ...

full text

بررسی موتاسیون های شایع ژن های GJB2 و GJB6 در مبتلایان به بیماری ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در منطقه‌ی آذربایجان شرقی

Background and Objective: Profound hearing loss is one of the most prevalent congenital disorders affecting about 1 in 1000 newborns. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is the predominant form of the severe inherited childhood deafness. This type of hearing loss in one-half of the cases is caused by mutations in GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes located at DFN...

full text

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس ‌های DFNB35 و DFNB42 در خانواده ‌هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌ خوزستان

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...

full text

بررسی مولکولی ژن های شایع مسبب ناشنوایی های غیرسندرمی اتوزومی مغلوب از طریق str های پیوسته به این ژنها در 50 خانواده ایرانی

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

15 صفحه اول

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تبریز - دانشکده علوم طبیعی

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023